Sono la conseguenza diretta dell’alterazione di una o più reazioni metaboliche dell’organismo. Le malattie del metabolismo possono dipendere da cause genetiche: appartengono a questo gruppo i cosiddetti errori congeniti del metabolismo, che possono manifestarsi con caratteri clinico-patologici assai diversi a seconda della natura del difetto e delle alterazioni che esso comporta nel settore metabolico. La maggior parte di queste condizioni hanno carattere ereditario e familiare.Altre malattie metaboliche pur avendo una base genetica richiedono, per manifestarsi, anche il concorso più o meno determinante di fattori ambientali, e la componente genetica riguarda più geni. Queste malattie a carattere poligenico si manifestano quando viene ereditato un numero sufficiente di geni mutanti, e la gravità della malattia varia in relazione al numero di geni interessati e alla presenza di influenze ambientali predisponenti. Anche queste malattie hanno carattere familiare, in quanto i membri di una stessa famiglia oltre ad avere un patrimonio genetico in parte simile sono più facilmente esposti allo stesso tipo di influenze ambientali. Appartengono a questo gruppo di malattie metaboliche il diabete mellito idiopatico e le forme più comuni di gotta.Per quanto riguarda il diabete mellito i fattori genetici hanno importanza soprattutto nella genesi del diabete non-insulinodipendente (detto anche diabete dell’adulto) più che nel diabete insulinodipendente (o diabete giovanile) i fattori costituzionali o ambientali che favoriscono il manifestarsi della malattia nei soggetti geneticamente predisposti comprendono l’obesità, la gravidanza, tutte le forme di stress (traumi, infezioni, ipossia, ipertermia ecc.). Nella gotta i fattori ambientali che agiscono in associazione ai fattori genetici possono essere rappresentati da una dieta particolarmente ricca in purine e in alcool, da farmaci. Un terzo gruppo comprende malattie acquisite, non determinate cioè da fattori genetici. Vi si possono comprendere le malattie da disturbi della nutrizione come le diverse forme di obesità e le magrezze, le alterazioni del metabolismo idrico e minerale (sindromi da disidratazione, da iperidratazione) e dell’equilibrio acido-base (alcalosi, acidosi), le malattie da deficienza vitaminica

Dott.ssa Maria Pia Ricciato